banner23

banner22

Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda 4 yeni gen tespit edildi!

Türkiye'de akraba evliliği yapan 200 aileyi genetik taramadan geçiren bilim insanları, zeka ve kas yapısını etkileyen çocukluk çağı nörolojik hastalıklarıyla ilişkili 4 yeni gen tespit etti.

Sağlık 15.12.2018, 10:36 15.12.2018, 11:02
Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda 4 yeni gen tespit edildi!

Research Councils UK ile TÜBİTAK desteğiyle yürütülen Türkiye - İngiltere İkili İşbirliği Projesi kapsamında Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ), İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü (IBG İzmir) ve Newcastle Üniversitesi'nden bilim insanları, akraba evliliklerine yönelik genetik araştırma yaptı.

4 yeni gen tespit edildi!

Türkiye'nin çeşitli bölgelerinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla anne ve babalarının oluşturduğu toplam 200 ailedeki yaklaşık bin kişiden kan örnekleri alındı.

"Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışma kapsamında alınan kan örnekleri, Türkiye ve İngiltere'deki laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı. Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının tespit edildiği araştırma sonucu, zeka geriliği, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 4 yeni gen tespit edildi.

İlaç araştırması ve gen tedavisi

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Semra Hız,  yaptığı açıklamada, akraba evliliklerinde iki bozuk, hastalıklı genin karşılaşma olasılığının yükseldiğini, bu nedenle beyin ve kasları etkileyen hastalıkların ortaya çıkabildiğini vurguladı.

"Şaşırtıcı ve sevindirici sonuçlar"

Nadir hastalık çeşitlerinin 7 bine yaklaştığını, bunların büyük bölümünün de beyin ve kas sistemini etkilediğini anlatan Hız, bu hastalıklara tanı konulabilmesinin uzun ve zor tetkikler ile büyük maliyetler gerektirdiğini belirtti. Hız, hastalıkların altında yatan genetik etkenleri saptamak amacıyla tüm genleri yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırdıklarını söyleyerek, aile bireylerinden kan alındığını ve genetik tarama gerçekleştirildiğini aktardı.

"Şaşırtıcı ve sevindirici sonuçlar" elde ettiklerini vurgulayan Hız, şu bilgileri verdi: "Bu çalışmayla hastalıklara tanı koyma şansımız arttı. Hastalarımızın yüzde 45'i tanı aldı. Hastalığın ne olduğunu tespit etmiş olduk. Bulduğumuz yeni genler ile bazı hastalıkları ilişkilendirdik. Amacımız sadece yeni gen, yeni mutasyon bulmak değil. Toplumumuza nasıl faydamız olabilir bunu araştırıyoruz. Tespit ettiğimiz gen, ne gibi bozukluklar yaratıyor bunu araştıracağız. En sonunda hastaların bireysel tedavisi için ilaç araştırması ve gen tedavisine yöneleceğiz. Araştırmamız bu verilere zemin hazırlayacak."

Samanlıkta iğne aramak

İzmir Biyotıp ve Genom Enstitüsü Genom Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğretim Üyesi Yavuz Oktay da insan genomunun 20 bin civarında protein-kodlayıcı gen içerdiğini, bunların içinde hastalık yapan değişiklikleri aramanın "samanlıkta iğne aramaktan farksız" olduğunu bildirdi.

Oktay, Türkiye'de daha çok görülen mutasyonları belirlemek, önlemek, tedavi etmek için bazı genler üzerinde yoğunlaştıklarına işaret ederek, "Kalıtsal mutasyon için bu testler yapılabiliyor. Biz bu çalışmaları genişletmek istiyoruz. Elde ettiğimiz genetik veriler ışığında anne ve baba adaylarında tarama yapılabilir ve hastalıkların da önüne geçilebilir. Sadece Türkiye'de faydalı olmayacak. Dünyadaki tüm benzer hastalıklara yakalanma potansiyeli olan kişiler için de önemli. Nörogenetik hastalıklar, zeka geriliği, beynin yapısal bozuklukları, nöromusküler kas hastalıkları ve epilepsi sık analiz ettiğimiz hastalıklar. Bu konuda bilgi üretme şansımız daha fazla." diye konuştu.

 

 

Yorumlar (0)
12°
parçalı az bulutlu
Namaz Vakti 08 Aralık 2019
İmsak 06:38
Güneş 08:10
Öğle 13:01
İkindi 15:22
Akşam 17:43
Yatsı 19:09
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Sivasspor 14 30
2. Fenerbahçe 14 25
3. Başakşehir 13 25
4. Beşiktaş 13 24
5. Trabzonspor 13 23
6. Galatasaray 14 23
7. Alanyaspor 14 22
8. Göztepe 14 20
9. Malatyaspor 14 20
10. Denizlispor 13 17
11. Çaykur Rizespor 13 17
12. Gaziantep FK 13 16
13. Gençlerbirliği 14 14
14. Konyaspor 13 13
15. Kasımpaşa 13 12
16. Antalyaspor 13 12
17. Ankaragücü 14 9
18. Kayserispor 13 7
Takımlar O P
1. Hatayspor 14 30
2. Akhisar Bld.Spor 14 25
3. Erzurum BB 13 24
4. Bursaspor 13 23
5. Ümraniye 14 22
6. Keçiörengücü 13 21
7. Menemen Belediyespor 13 21
8. Fatih Karagümrük 14 20
9. Balıkesirspor 14 19
10. Altay 13 16
11. Giresunspor 13 16
12. Adana Demirspor 13 15
13. İstanbulspor 14 15
14. Boluspor 14 11
15. Osmanlıspor 13 10
16. Altınordu 13 10
17. Adanaspor 13 9
18. Eskişehirspor 14 5
Takımlar O P
1. Liverpool 16 46
2. Leicester City 15 35
3. Man City 16 32
4. Chelsea 16 29
5. M. United 16 24
6. Tottenham 16 23
7. Wolverhampton 15 23
8. Crystal Palace 16 22
9. Sheffield United 15 19
10. Arsenal 15 19
11. Newcastle 15 19
12. Brighton 15 18
13. Burnley 16 18
14. Everton 16 17
15. Bournemouth 16 16
16. West Ham 15 16
17. Aston Villa 15 15
18. Southampton 15 15
19. Norwich City 15 11
20. Watford 16 9
Takımlar O P
1. Barcelona 15 34
2. Real Madrid 15 34
3. Sevilla 15 30
4. Real Sociedad 15 26
5. Athletic Bilbao 15 26
6. Atletico Madrid 16 26
7. Valencia 16 26
8. Getafe 15 24
9. Granada 16 24
10. Osasuna 15 22
11. Levante 16 20
12. Villarreal 16 19
13. Real Betis 15 19
14. Real Valladolid 15 18
15. Deportivo Alaves 16 18
16. Eibar 15 15
17. Mallorca 16 14
18. Celta de Vigo 15 13
19. Espanyol 16 9
20. Leganés 15 6